La surdité s’installe progressivement autour de la trentaine, parfois au décours de la grossesse ou la ménopause, habituellement bilatérale mais souvent asymétrique et peut s’accompagner d’acouphènes.

L’interrogatoire retrouve parfois des antécédents familiaux de surdité, en fait inconstants du fait de la pénétrance variable.

 

L’otoscopie révèle le plus souvent un tympan normal: rarement peut être observée une tache sombre sur le promontoire, derrière le tympan, la tache de Schwartze, en rapport avec l'hypervascularisation du foyer otospongieux. 

 

L’audiogramme tonal confirme la surdité de transmission prédominant typiquement sur les graves. En pratique, il existe souvent une surdité de perception associée, qui peut être le reflet soit d'une atteinte neuro-sensorielle débutante, et a priori irréversible, soit d'une absence de vibration des liquides de l'oreille interne, véritable surdité de perception mécanique, susceptible de récupérer après chirurgie.

Enfin dans de rares cas est constatée d'emblée une atteinte neurosensorielle sévère. L'évolution de la surdité, variable avec chaque patient, se fait vers une aggravation progressive, mais n'aboutissant quasiment jamais à une surdité totale. La plupart des formes évoluées se traduisent par une surdité à 50 voire 60dB.

 

Le scanner des rochers permet de retrouver un foyer otospongieux typique dans plus de 90% des cas et recherche des lésions associées (fixation atticale des osselets), identifie des anomalies pouvant contre indiquer l'intervention (absence d'ossification de la lamina cribrosa, déhiscence du canal semicirculaire supérieur, aplasie mineure..